Plastine 3

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PLS3
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants
AliasesPLS3
IDs externesOMIM: 300131 MGI: 104807 HomoloGene: 128200 GeneCards: PLS3
Wikidata
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la plastine 3 est une protéine se liant à l'actine. Son gène est le PLS3 situé sur le chromosome X.

Rôle[modifier | modifier le code]

Elle joue un rôle dans la solidité osseuse.

Elle favoriserait la formation et l'allongement des axones lors de l'atrophie spianel musculaire[5].

En médecine[modifier | modifier le code]

Les mutations de ce gène interviendrait dans l'ostéoporose, en particulier dans les formes familiales chez l'homme, liées au chromosome X, et doublerait le risque de fracture chez la femme[6].

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000102024 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000016382 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. Oprea GE, Krober S, McWhorter ML et al. Plastin 3 is a protective modifier of autosomal recessive spinal muscular atrophy, Science, 2008;320:524-527
  6. van Dijk FS, Zillikens MC, Micha D et al. PLS3 mutations in X-Linked osteoporosis with fractures, N Engl J Med, 2013;369:1529-1536