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- Syndrome d'Angelman (← liens | modifier)
- Trisomie 21 (← liens | modifier)
- Porphyrie (← liens | modifier)
- Mucoviscidose (← liens | modifier)
- Narcolepsie (← liens | modifier)
- Elizabeth Taylor (← liens | modifier)
- Maladie de Stargardt (← liens | modifier)
- Maladie de Dercum (← liens | modifier)
- Ochronose (← liens | modifier)
- Syndrome de Lafora (← liens | modifier)
- Agénésie du corps calleux (← liens | modifier)
- Lissencéphalie (← liens | modifier)
- Trisomie 13 (← liens | modifier)
- Xeroderma pigmentosum (← liens | modifier)
- Syndrome de Crouzon (← liens | modifier)
- Maladie de Gaucher (← liens | modifier)
- Ataxie de Friedreich (← liens | modifier)
- Maladie de Mc Ardle (← liens | modifier)
- Syndrome de Pfeiffer (← liens | modifier)
- Granulomatose éosinophilique avec polyangéite (← liens | modifier)
- Maladie de Behçet (← liens | modifier)
- Microlissencéphalie (← liens | modifier)
- Syndrome de Christ-Siemens-Touraine (← liens | modifier)
- Syndrome de l'X fragile (← liens | modifier)
- Malformation de Dandy-Walker (← liens | modifier)
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn (← liens | modifier)
- Syndrome du mâle XX (← liens | modifier)
- Maladie du cri du chat (← liens | modifier)
- Acromégalie (← liens | modifier)
- Myopathie distale de Udd (← liens | modifier)
- Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann (← liens | modifier)
- Syndrome de Marfan (← liens | modifier)
- Myasthénie (← liens | modifier)
- Dysplasie de hanche (← liens | modifier)
- Nanisme létal type Greenberg (← liens | modifier)
- Tétralogie de Fallot (← liens | modifier)
- Médicament orphelin (← liens | modifier)
- Syndrome délétion 22q13.3 (← liens | modifier)
- Maladie de Sanfilippo (← liens | modifier)
- Aphakie (← liens | modifier)
- Artérite de Takayasu (← liens | modifier)
- Syndrome de la corne occipitale (← liens | modifier)
- Syndrome d'Aarskog (← liens | modifier)
- Syndrome SAPHO (← liens | modifier)
- Syndrome de Bickerstaff (← liens | modifier)
- Syndrome d'Andersen-Tawil (← liens | modifier)
- Déficit en biotinidase (← liens | modifier)
- Liste des maladies génétiques à gène non identifié (← liens | modifier)
- Hémochromatose par mutation TFR2 (← liens | modifier)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X (← liens | modifier)