PIEZO2
PIEZO2 est une protéine ayant un rôle de canal ionique mécanosensible. Son gène, PIEZO2, est chez l'humain situé sur le chromosome 18.
Rôles
PIEZO2 est exprimée chez les vertébrés mais il existe des protéines équivalentes chez les invertébrés et les plantes[5]. Chez l'animal, elle est exprimée dans les neurones sensoriels ainsi qu'au niveau de la peau (cellules de Merkel[6]), avec un rôle dans le toucher[7]et la proprioception[8].
En médecine
Une mutation du gène entraînant une fonction augmentée de la protéine entraîne des formes d'arthrogrypose[9], dont le syndrome de Gordon (en) et le syndrome de Marden-Walker[10]. Une autre mutation, avec cette fois un déficit fonctionnel, entraîne un tableau malformatif avec des troubles de la proprioception et de la sensibilité aux vibrations[11]. La protéine PIEZO2 exprimée dans les neurones proprioceptifs est essentielle pour l’intégrité du squelette[8].
Notes et références
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000154864 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041482 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Coste B, Mathur J, Schmidt M et al. Piezo1 and Piezo2 are essential components of distinct mechanically activated cation channels, Science, 2010;330:55-60
- Woo SH, Ranade S, Weyer AD et al. Piezo2 is required for Merkel-cell mechanotransduction, Nature, 2014;509:622-626
- Ranade SS, Woo SH, Dubin AE et al. Piezo2 is the major transducer of mechanical forces for touch sensation in mice, Nature, 2014;516:121-125
- (en) Eran Assaraf,Elazar Zelzer, « Piezo2 expressed in proprioceptive neurons is essential for skeletal integrity », Nature Communications, vol. 11, , p. 3168 (lire en ligne)
- Coste B, Houge G, Murray MF et al. Gain-of-function mutations in the mechanically activated ion channel PIEZO2 cause a subtype of distal arthrogryposis, Proc Natl Acad Sci U S A, 2013;110:4667-4672
- McMillin MJ, Beck AE, Chong JX et al. Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5, Am J Hum Genet, 2014;94:734-744
- Chesler AT, Szczot M, Bharucha-Goebel D et al. The role of PIEZO2 in human mechanosensation, N Engl J Med, 2016;375:1355-1364
Voir aussi
Bibliographie
- Amber Dance, « Les molécules du toucher se dévoilent », Pour la science, no 518, , p. 34-40
