PIEZO2
PIEZO2 est une protéine ayant un rôle de canal ionique mécanosensible. Son gène, PIEZO2, est chez l'humain situé sur le chromosome 18.
Rôles[modifier | modifier le code]
PIEZO2 est exprimée chez les vertébrés mais il existe des protéines équivalentes chez les invertébrés et les plantes[5]. Chez l'animal, elle est exprimée dans les neurones sensoriels ainsi qu'au niveau de la peau (cellules de Merkel[6]), avec un rôle dans le toucher[7]et la proprioception[8].
En médecine[modifier | modifier le code]
Une mutation du gène entraînant une fonction augmentée de la protéine entraîne des formes d'arthrogrypose[9], dont le syndrome de Gordon (en) et le syndrome de Marden-Walker[10]. Une autre mutation, avec cette fois un déficit fonctionnel, entraîne un tableau malformatif avec des troubles de la proprioception et de la sensibilité aux vibrations[11]. La protéine PIEZO2 exprimée dans les neurones proprioceptifs est essentielle pour l’intégrité du squelette[8].
Notes et références[modifier | modifier le code]
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000154864 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041482 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Coste B, Mathur J, Schmidt M et al. Piezo1 and Piezo2 are essential components of distinct mechanically activated cation channels, Science, 2010;330:55-60
- Woo SH, Ranade S, Weyer AD et al. Piezo2 is required for Merkel-cell mechanotransduction, Nature, 2014;509:622-626
- Ranade SS, Woo SH, Dubin AE et al. Piezo2 is the major transducer of mechanical forces for touch sensation in mice, Nature, 2014;516:121-125
- (en) Eran Assaraf,Elazar Zelzer, « Piezo2 expressed in proprioceptive neurons is essential for skeletal integrity », Nature Communications, vol. 11, , p. 3168 (lire en ligne)
- Coste B, Houge G, Murray MF et al. Gain-of-function mutations in the mechanically activated ion channel PIEZO2 cause a subtype of distal arthrogryposis, Proc Natl Acad Sci U S A, 2013;110:4667-4672
- McMillin MJ, Beck AE, Chong JX et al. Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5, Am J Hum Genet, 2014;94:734-744
- Chesler AT, Szczot M, Bharucha-Goebel D et al. The role of PIEZO2 in human mechanosensation, N Engl J Med, 2016;375:1355-1364
Voir aussi[modifier | modifier le code]
Bibliographie[modifier | modifier le code]
- Amber Dance, « Les molécules du toucher se dévoilent », Pour la science, no 518, , p. 34-40
