Wnt1
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Wnt1 est une protéine de la famille Wnt codée par le gène Wnt1.
Structure[modifier | modifier le code]
Il s'agit d'une glycoprotéine dont le gène se situe sur le chromosome 12 humain.
Rôles[modifier | modifier le code]
Elle intervient dans le développement du cerveau du fœtus[1] et a un rôle dans le développement de certains cancers chez la souris par sa forme soluble[2].
En médecine[modifier | modifier le code]
Une mutation du gène peut entrainer une forme récessive d'ostéogenèse imparfaite ou une ostéoporose familiale précoce[3].
Notes et références[modifier | modifier le code]
- Thomas KR, Capecchi MR, Targeted disruption of the murine int-1 proto-oncogene resulting in severe abnormalities in midbrain and cerebellar development, Nature, 1990;346:847-850
- Bradley RS, Brown AM, A soluble form of Wnt-1 protein with mitogenic activity on mammary epithelial cells, Mol Cell Biol, 1995;15:4616-4622
- Laine CM, Kyu Sang Joeng, Campeau PM et al. WNT1 mutations in early-onset osteoporosis and osteogenesis imperfecta, N Engl J Med, 2013;368:1809-1816
